防患於未然 GemVCare首創糖尿病基因檢測服務

防患於未然 GemVCare首創糖尿病基因檢測服務

對於慢性疾病,不少人總抱著僥倖心態。科學家估計,直至 2040 年,全球每十人便有一人患有糖尿病,大家可會認為自己是其餘的九人?基琳健康(GemVCare)利用累積超過二十年的臨床數據,首創個人化基因檢測服務,針對預防糖尿病,有望促進大眾關注慢性疾病。

糖尿病是普遍的慢性疾病,現時全球六成患者皆屬亞洲人,更是本港十大殺手之一。隨著亞洲經濟迅速發展,科學家預計,至 2040 年,全球患者數目高達六億,即每十人便有一人患病,亞洲人更是高危一族。

事實上,除了年齡增長、肥胖及吸煙習慣,遺傳亦是糖尿病的成因之一。由於此病的初期病徵並不明顯,即使平日身體健康,亦有可能是高風險一族。其可怕之處,在於控制不當,會引發連串導致死亡的併發症,因而又被稱為「沉默殺手」。

健康不是必然
現為中文大學內科及藥物治療學系講座教授、GemVCare 董事及主席的陳重娥,多年來從事糖尿病研究工作。她表示,一般患者 50 歲起開始發病,每年平均每 100 個糖尿病人,便有一人因中風、心衰竭等嚴重併發症而死,其中每四人便有一人死於癌症。若果有家族病史或基因變異,患病風險便會相應提高。

「健康不是必然,每人都需要醫療服務,但作為醫生,最不情願看到的是病人晚年不斷進出醫院,帶來沉重的經濟負擔。」陳教授續指,糖尿病人每年平均花費五千至數萬元作為藥物及診療費用,一旦患上併發危疾,住院醫療費用每年可高達三十萬至一百萬元。

GemVCare

陳重娥教授指,現有的醫療技術可有效預防及治療糖尿病,期望有關技術能預防慢性疾病。

大數據分析遺傳風險
眼見本地不少三代患病病例,促使她研究針對亞洲人的糖尿病預防方法。1995 年,她聯同威爾斯親王醫院的醫療團隊成立香港糖尿病資料統計中心,收集超過二萬個亞洲病人及自願參與者的基因資料,研究糖尿病及相關併發症的成因及影響。

「擁有數據,並不等於擁有知識,了解數據之間的關係最為重要。」陳教授指,超過 100 名來自不同界別的科研人員,仔細研究每個病例,最後從樣本中發現,亞洲人獨有的糖尿病基因標記,可用作識別高風險糖尿病患者及預測風險。

此發現在中國及美國取得專利,並成功申請本地及國外的大型研究撥款。2014 年,在創新科技署的資助及中文大學研究及知識轉移服務處的協助下,團隊成功將科研成果轉化為測試服務,並於 2014 年成立 GemVCare,同時成為科技園的創業培育計畫成員。

數百元測試 終身有效
GemVCare 提供兩類基因測試服務,包括基糖測(DForesee)及保糖測(DProtect),現時檢測優惠價分別約為七百及一千元。前者適合任何健康人士,尤其有糖尿病家族歷史、高血壓及高血脂等高危一族,計算患上二型糖尿的風險指數;後者則適合未曾有任何併發症的糖尿病確診患者,計算患上糖尿併發症的風險指數。

測試過程中會收集少量口腔細胞或血液,再進行基因檢驗,需時約兩星期。測試會針對五組與胰臟結構、分泌及代謝有莫大關係的基因,報告會提供實質的數據資料,顯示測試者的患病風險以及出現併發症的可能,結果終身有效。

根據報告,醫生可具體告訴測試者,若把客觀的風險因素,如體重、血糖、血脂、血壓等控制得宜,並戒除吸煙等高危習慣,可把風險及發病機率減低多少,以及把出現併發症的機會延緩多久。這可鼓勵健康人士做足預防工夫,以及讓糖尿病治療更精準及個人化,有助醫生果斷用藥,甚至協助病人訂立清晰目標,改變生活習慣,同時增加醫生與病人之間的互動及依從性。

林憬波博士表示,除了普遍的一型及二型糖尿病,還有較常被人忽略的妊娠型及單基因突變糖尿病。

林憬波博士表示,除了普遍的一型及二型糖尿病,還有較常被人忽略的妊娠型及單基因突變糖尿病。

訂立健康軌跡
GemVCare 營運總監林憬波博士補充,除了熟悉的一型及二型,還有妊娠型及單基因突變糖尿病。可是,現時的血糖檢驗並無預測性,亦不能識別基因突變。「以往年輕病人出現糖尿病徵,醫生大多會認為是一型糖尿,並處方胰島素,但定期注射胰島素及量度血糖,難免影響病人的日常生活。若檢驗結果是基因突變,醫生便可用更有效的口服藥,避免打針。」

為方便病人管理健康,GemVCare 計畫推出 MyGem 電話程式,讓用家查閱檢測報告。程式會以圖表顯示改變高危習慣後的風險指數。當中的數據資料,可幫助用家做出決定,建立自己的健康軌跡。

陳重娥教授強調,八成糖尿病可預防,基因測試讓病人看到自身的急切性,增加行動力。「若果控制得宜,糖尿病可以是你的朋友,警惕注意健康。否則,它便是持續折磨你的人生敵人。」

檢測程序

1. 把血液樣本放進離心機,分隔血漿及血細胞

1. 把血液樣本放進離心機,分隔血漿及血細胞

2. 化驗人員會抽取血清, 並提取DNA

2. 化驗人員會抽取血清,並提取DNA

利用實時 PCR 系統進行分析,以顯示目標基因的詳細列序

3. 利用實時 PCR 系統進行分析,以顯示目標基因的詳細列序